Trisomie 18

Definition

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.