Syndrome de trisomie 18

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 18 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et de multiples anomalies congénitales extrêmement variables, comprenant des malformations mineures (dysmorphie craniofaciale, sternum court, chevauchement des doigts) et des malformations majeures, en particulier cardiaques et cérébrales. L'atteinte neurologique peut entraîner des crises convulsives et une hypotonie.