Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek
ORPHA:3341· ICD-10 Q87.8· Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome
Definicja
*Zespół kręczu szyi, bliznowców, wnętrostwa i dysplazji nerek jest niezwykle rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym kręczem mięśni szyi z towarzyszącymi anomaliami skórnymi (takimi jak liczne bliznowce, znamiona barwnikowe, nabłoniaki), wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego (w tym wnętrostwem i spodziectwem) oraz dysplazją nerek (np. przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, atrofia nerek). Dodatkowo opisywano żylaki, niepełnosprawność intelektualną i wady mięśniowo-szkieletowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal