Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
ORPHA:3341· ICD-10 Q87.8· Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome
Definición
Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal