Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale
ORPHA:3341· ICD-10 Q87.8· Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome
Definizione
La sindrome che associa torcicollo, cheloidi, criptorchidismo e displasia renale è una malattia malformativa rara, di origine genetica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da torcicollo muscolare congenito associato ad anomalie della cute (cheloidi multipli, nevi pigmentati, epiteliomi), malformazioni urogenitali (criptorchidismo, ipospadia) e displasia renale (ad esempio pielonefrite cronica ed atrofia renale). Altri segni clinici sono le vene varicose, la disabilità intellettiva e le anomalie muscoloscheletriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal