Torticollis - keloïden - cryptorchidie - renale dysplasie-syndroom
ORPHA:3341· ICD-10 Q87.8· Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome
Definitie
Torticollis - keloïden - cryptorchidie - renale dysplasie-syndroom is een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door congenitale musculaire torticollis geassocieerd met huidanomalieën (zoals meervoudige keloïden, gepigmenteerde naevi, epithelioom), urogenitale malformaties (waaronder cryptorchisme en hypospadieën) en nierdysplasie (e.g. chronische pyelonefritis, nieratrofie). Bijkomende kenmerken die weren gerapporteerd, zijn onder meer spataders, intellectuele achterstand en musculoskeletale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal