Rodzinne defekty trombomoduliny

Definicja

*Rodzinne defekty trombomoduliny należą do rzadkich, zagrażających życiu, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń krzepnięcia krwi. Charakteryzują się zwiększonym ryzykiem powstania zakrzepów krwi u kilku członków jednej rodziny, które jest związane z mutacją genu trombomoduliny. Może wystąpić żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, przedwczesny zawał mięśnia sercowego i/lub zakrzepica tętnicza.