Anomalías familiares de la trombomodulina

Definición

Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia debido a una mutación en el gen de la trombomodulina. Los afectados pueden manifestar enfermedad tromboembólica venosa, infarto de miocardio prematuro y/o trombosis arterial.