Familiale trombomoduline-anomalieën

Definitie

Familiale trombomoduline-anomalieën is een zeldzame, levensbedreigende, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een verhoogd risico op vorming van bloedklonters in verschillende leden van een familie door een mutatie in het gen voor trombomoduline. Patiënten vertonen mogelijk veneuze trombo-embolische ziekte, prematuur hartinfarct en/of arteriële trombose.