Anomalie familiari della trombomodulina
ORPHA:3324· ICD-10 D68.8· Familial thrombomodulin anomalies
Definizione
Le anomalie familiari della trombomodulina sono difetti genetici rari e potenzialmente letale della coagulazione, caratterizzati dalla predisposizione alla formazione di coaguli in più membri della stessa famiglia, secondari a mutazioni nel gene della trombomodulina. I pazienti possono presentare tromboembolismi venosi, infarto miocardico precoce e/o trombosi arteriosa.