Anomalies de la thrombomoduline

Définition

Coagulopathie rare potentiellement létale, d'origine génétique, caractérisée par un risque accru de formation de caillots sanguins chez plusieurs membres d'une famille en raison d'une mutation du gène de la thrombomoduline. Les patients peuvent présenter une maladie thromboembolique veineuse, un infarctus du myocarde prématuré et/ou une thrombose artérielle.