Zespół Hoyeraala i Hreidarssona
ORPHA:3322· ICD-10 Q82.8· Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Definicja
Rzadki zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, uważany za ciężki wariant wrodzonej dyskeratozy, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowiem, hipoplazją móżdżku, postępującym złożonym niedoborem odporności i niedokrwistością aplastyczną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal