Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322· ICD-10 Q82.8· Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Definizione
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, ed è considerata la variante grave della discheratosi congenita. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva ed anemia aplastica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal