Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322· ICD-10 Q82.8· Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X considerada como una variante grave de la disqueratosis congénita y caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal