Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322· ICD-10 Q82.8· Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X considérée comme une variante sévère de la dyskératose congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal