Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322· ICD-10 Q82.8· Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand die beschouwd wordt als een ernstige variant van dyskeratosis congenita, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, cerebellaire hypoplasie, progressieve gecombineerde immuundeficiëntie, en aplastische anemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal