Izolowana synostoza ramienna i promieniowa
ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis
Definicja
*Synostoza ramienno-promieniowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwoju stawów, które charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zespoleniem kości ramiennej i promieniowej na poziomie łokcia, z lub bez towarzyszących ubytków w obrębie łokcia i nadgarstka/śródręcza; prowadzi do utraty ruchomości łokcia, a w wielu przypadkach do zaburzeń czynnościowych ramienia. Dodatkowo może występować łukowate wygięcie kości promieniowej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal