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Synostose huméro-radiale isolée

ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis

Définition

Anomalie rare, congénitale et génétique de formation des articulations, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus et du radius au niveau du coude, avec ou sans anomalies associées de l'ulna et du carpe/métacarpe, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans de nombreux cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Un radius courbé peut également être présent.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal