Synostose huméro-radiale isolée
ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis
Définition
Anomalie rare, congénitale et génétique de formation des articulations, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus et du radius au niveau du coude, avec ou sans anomalies associées de l'ulna et du carpe/métacarpe, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans de nombreux cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Un radius courbé peut également être présent.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal