Sinostosis húmero-radial aislada
ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis
Definición
La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos del radio a nivel del codo, con o sin deficiencia cubital y carpiana / metacarpiana asociada, que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en muchos casos, a incapacidad funcional del brazo. También puede presentar arqueamiento del radio.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal