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Sinostosis húmero-radial aislada

ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis

Definición

La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos del radio a nivel del codo, con o sin deficiencia cubital y carpiana / metacarpiana asociada, que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en muchos casos, a incapacidad funcional del brazo. También puede presentar arqueamiento del radio.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal