Sinostosi omero-radiale isolata
ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis
Definizione
La sinostosi omero-radiale è un difetto genetico congenito raro della formazione delle articolazioni, caratterizzato dalla fusione mono- o bi-laterale delle ossa dell'omero e del radio all'altezza del gomito, con o senza deficit ulnare e carpale/metacarpale, con conseguente perdita della mobilità del gomito e, in molti pazienti, difetto funzionale del braccio. Può associarsi ad un incurvamento del radio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal