Geïsoleerde humeroradiale synostose
ORPHA:3265· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radial synostosis
Definitie
Humero-radiale synostose is een zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen en het spaakbeen ter hoogte van de elleboog, met of zonder geassocieerde deficiëntie van de ulna en carpalen/metacarpalen, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in vele gevallen, gebrekkige armfunctie. Bijkomend kan buiging van het spaakbeen aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal