Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6

Definicja

*Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą, obustronną spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku dorosłym, z towarzyszącym ich dystalnym osłabieniem i bólem, wygórowaniem odruchów i osłabieniem czucia wibracji. W elektromiografii i badaniu przewodnictwa nerwowego często obserwuje się neuropatię aksonalną.