MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie

Definitie

MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie is een zeldzame, genetische, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, bilaterale en distale zwakte van voornamelijk de onderste ledematen, geassocieerd met pijn, hyperreflexie, en verminderde vibratiezin in de onderste ledematen. Axonale neuropathie wordt frequent waargenomen bij elektromyografie en onderzoek van de zenuwgeleidingssnelheid.