Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6

Definizione

La paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6 è una paraplegia spastica ereditaria complessa genetica rara, che esordisce nell'età adulta con spasticità bilaterale a progressione lenta che interessa prevalentemente gli arti inferiori e debolezza distale, associate a dolore agli arti inferiori, iperreflessia e riduzione del senso della vibrazione. Spesso l'elettromiografia e l'esame della velocità di conduzione nervosa evidenziano una neuropatia assonale.