Paraplejía espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6

Definición

La paraplejía espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6, es un trastorno genético poco frecuente, de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por un inicio en la edad adulta de espasticidad y debilidad distal bilateral, principalmente en las extremidades inferiores, lentamente progresiva. Está asociada con dolor en las extremidades inferiores, hiperreflexia y disminución de la sensibilidad vibratoria. Con frecuencia, se observa, neuropatía axonal en la electromiografía y en el estudio de conducción nerviosa.