Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse distale et d'une spasticité lentement progressives et bilatérales affectant principalement les membres inférieurs, qui deviennent douloureux, une hyperréflexie et une réduction de la sensibilité aux vibrations. Une neuropathie axonale est fréquemment observée à l'électromyographie et à l'étude de la conduction nerveuse.