vitalwiki

Dziedziczna odwodniona stomatocytoza

ORPHA:3202· ICD-10 D58.8· Dehydrated hereditary stomatocytosis

Definicja

Rzadka niedokrwistość hemolityczna charakteryzująca się zmniejszoną kruchością osmotyczną czerwonych krwinek z powodu nieprawidłowej przepuszczalności kationów, co prowadzi do odwodnienia erytrocytów o różnym stopniu i łagodną lub umiarkowaną skompensowaną hemolizą. Czasami obserwuje się pseudohiperkaliemię (utratę jonów potasu z czerwonych krwinek podczas przechowywania w temperaturze pokojowej).

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal