Dziedziczna odwodniona stomatocytoza
ORPHA:3202· ICD-10 D58.8· Dehydrated hereditary stomatocytosis
Definicja
Rzadka niedokrwistość hemolityczna charakteryzująca się zmniejszoną kruchością osmotyczną czerwonych krwinek z powodu nieprawidłowej przepuszczalności kationów, co prowadzi do odwodnienia erytrocytów o różnym stopniu i łagodną lub umiarkowaną skompensowaną hemolizą. Czasami obserwuje się pseudohiperkaliemię (utratę jonów potasu z czerwonych krwinek podczas przechowywania w temperaturze pokojowej).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal