Estomatocitosis hereditaria deshidratada
ORPHA:3202· ICD-10 D58.8· Dehydrated hereditary stomatocytosis
Definición
Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por una reducción de la fragilidad osmótica de los eritrocitos debido a un defecto de la permeabilidad de cationes, lo que provoca una deshidratación eritrocitaria de grado variable y hemólisis compensada de leve a moderada intensidad. En ocasiones se observa pseudohiperpotasemia, causada por la pérdida de potasio de los hematíes durante su almacenamiento a temperatura ambiente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal