Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
ORPHA:3202· ICD-10 D58.8· Dehydrated hereditary stomatocytosis
Definizione
La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate (DHS) è un'anemia emolitica rara caratterizzata da una diminuzione della fragilità osmotica eritrocitaria da difetto della permeabilità ai cationi, responsabile della disidratazione degli eritrociti, e di un'emolisi lievemente-moderatamente compensata. Occasionalmente è presente pseudo-iperkaliemia (perdita di ioni di potassio dagli eritrociti conservati a temperatura ambiente).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal