Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose

Definitie

Een zeldzame hemolytische anemie, gekenmerkt door een verlaagde osmotische fragiliteit van rode bloedcellen door een defect in permeabiliteit voor kationen, wat resulteert in variabele gradaties van dehydratie van rode bloedcellen, en milde tot matige gecompenseerde hemolyse. Pseudohyperkaliëmie (verlies van kaliumionen uit rode bloedcellen bij opslag op kamertemperatuur) wordt soms waargenomen.