Zespół Sillence
ORPHA:3168· ICD-10 Q74.8· Sillence syndrome
Definicja
Rzadki zespół genetyczny z wadami rozwojowymi kończyn jako dominującą cechą, charakteryzujący się brachydaktylią i dystalnym symfalangizmem, wydrążonymi stopami, skoliozą i prawidłowym wzrostem. Od 1978 roku w literaturze brak dalszych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal