Syndrome de Sillence
ORPHA:3168· ICD-10 Q74.8· Sillence syndrome
Définition
Syndrome génétique rare avec des malformations des membres comme manifestation majeure, caractérisé par une brachydactylie et un symphalangisme distal, des pieds creux et une scoliose, la taille étant normale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal