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Syndrome de Sillence

ORPHA:3168· ICD-10 Q74.8· Sillence syndrome

Définition

Syndrome génétique rare avec des malformations des membres comme manifestation majeure, caractérisé par une brachydactylie et un symphalangisme distal, des pieds creux et une scoliose, la taille étant normale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal