Syndroom van Sillence
ORPHA:3168· ICD-10 Q74.8· Sillence syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekenmerkt door brachydactylie en distaal symfalangisme, pes cavus (holvoet), scoliose, en normale gestalte. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal