Síndrome de Sillence
ORPHA:3168· ICD-10 Q74.8· Sillence syndrome
Definición
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como hallazgo principal y caracterizado por braquidactilia y sinfalangismo distal, pie cavo, escoliosis y estatura normal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1978.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal