Zespół nadmiernego wzrostu 15q
ORPHA:314585· ICD-10 Q87.3· 15q overgrowth syndrome
Definicja
*Zespół nadmiernego wzrostu 15q to rzadka częściowa trisomia /tetrasomia autosomu, która charakteryzuje się dysmorfią twarzy (długa szczupła twarz, wydatne czoło, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe, wydatny nos z szerokim grzbietem, wydatna broda), nadmierny wzrost przed- i pourodzeniowy, wady nerek (np. nerka podkowiasta, agenezja nerek, wodonercze), łagodne do ciężkich trudności w nauce i zaburzenia zachowania. Dodatkowe może wystąpić kraniosynostoza i wielkogłowie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable, Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal