Sindrome da iperaccrescimento 15q
ORPHA:314585· ICD-10 Q87.3· 15q overgrowth syndrome
Definizione
La sindrome da iperaccrescimento 15q è una trisomia/tetrasomia autosomica parziale rara, caratterizzata da dismorfismi facciali (viso allungato ed assottigliato, fronte prominente, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente con sella ampia, mento prominente), iperaccrescimento pre- e postnatale, anomalie renali (reni a ferro di cavallo, agenesia renale, idronefrosi), difficoltà di apprendimento lievi-gravi ed anomalie del comportamento. Altri segni clinici sono la craniosinostosi e la macrocefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal