Síndrome de sobrecrecimiento 15q
ORPHA:314585· ICD-10 Q87.3· 15q overgrowth syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), hipercrecimiento pre- y postnatal, anomalías renales (p. ej., riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades en el aprendizaje, así como trastornos de conducta. Otros hallazgos adicionales pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal