Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych
ORPHA:314485· ICD-10 G12.2· Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy
Definicja
*Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych jest rzadką dziedziczną dystalną neuropatią ruchową, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i obniżeniem napięcia mięśniowego oraz zanikiem mięśni kończyn dolnych, bardziej wyrażonym w odcinkach dystalnych, co prowadzi do niedowładu i zaniku odruchów ścięgnistych. Dodatkowo obserwuje się wydrążenie stóp oraz łagodną dysfonię. Zajęcie kończyn górnych jest stosunkowo łagodne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adult