Distale hereditaire motorische neuropathie met aanvang in de vroege volwassenheid

Definitie

Distale erfelijke motorneuropathie met aanvang in de vroege volwassenheid is een zeldzame autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve musculaire zwakte, hypotonie en atrofie in de onderste ledematen, die distaal meer uitgesproken zijn en leiden tot verlammingen en verlies van peesreflexen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer pes cavus en milde dysfonie. De bovenste ledematen blijven relatief gespaard.