Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta
ORPHA:314485· ICD-10 G12.2· Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy
Definizione
La neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta è una neuropatia motoria distale ereditaria rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta, ipotonia ed atrofia degli arti inferiori, più marcata nella porzione distale, che esita nella paralisi e nella perdita dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono il piede cavo e la lieve disfonia. Gli arti superiori sono relativamente risparmiati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult