Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
ORPHA:314485· ICD-10 G12.2· Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy
Definición
La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult