Zespół Saya, Barbera i Millera

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się małogłowiem, opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (pochylone czoło, dziobiasty nos, duże i odstające uszy, mikrognacja, wysoko wysklepione podniebieniem i kraniosynostoza), zaburzeniami odporności z przejściową hipogammaglobulinemią w okresie niemowlęcym i wadliwą chemotaksją prowadzącą do nawracających infekcji, a zaburzeniami autoimmunologicznymi/autozapalnymi. Zgłaszano także anomalie szkieletowe i hipogonadyzm.