Síndrome Say-Barber-Miller

Definição

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada por microcefalia, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no crescimento pós-natal, caraterísticas craniofaciais dismórficas (incluindo testa inclinada, nariz em forma de bico, orelhas grandes e salientes, micrognatia, palato ogival e craniossinostose), anomalias imunológicas com hipogamaglobulinemia transitória na infância e alterações da quimiotaxia que conduzem a infeções recorrentes, bem como fenómenos auto-imunes/autoinflamatórios. Foram também descritas anomalias esqueléticas e hipogonadismo.