Síndrome de Say-Barber-Miller

Definición

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microcefalia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento posnatal, características craneofaciales dismórficas (que incluyen frente inclinada, nariz picuda, orejas grandes y prominentes, micrognatia, paladar ojival y craneosinostosis), trastornos inmunológicos con hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia y quimiotaxis defectuosa que conducen a infecciones recurrentes, así como alteraciones autoinmunes/autoinflamatorias. También se han descrito anomalías esqueléticas e hipogonadismo.