Syndroom van Say-Barber-Miller

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, postnatale groeiretardatie, dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder hellend voorhoofd, snavelvormige neus, grote en afstaande oren, micrognathie, hoog gebogen verhemelte, en craniosynostose), immunologische afwijkingen met transiënte hypogammaglobulinemie in de zuigelingentijd en verstoorde chemotaxis met recidiverende infecties tot gevolg, alsook auto-immune/auto-inflammatoire fenomenen. Anomalieën van skelet en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.