Syndrome de Say-Barber-Miller

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement et une déficience intellectuelle, un retard de croissance postnatale, une dysmorphie craniofaciale (front incliné, nez en forme de bec, grandes oreilles proéminentes, micrognathie, palais ogival et craniosynostose), des anomalies immunologiques avec une hypogammaglobulinémie transitoire dans la petite enfance et un chimiotactisme défectueux entraînant des infections récurrentes, ainsi que des phénomènes d'auto-immunité/d'auto-inflammation. Des anomalies squelettiques et un hypogonadisme ont également été rapportés.