Sekwencja Robina - oligodaktylia
ORPHA:3104· ICD-10 Q87.0· Robin sequence-oligodactyly syndrome
Definicja
*Sekwencja Robina – oligodaktylia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się sekwencją Robina (tj. ciężką mikrognacją, retroglosją i rozszczepem tylnego podniebienia w kształcie litery U) z towarzyszącą oligodaktylią przed- i pozaosiową. Obserwuje się wąską twarz i wąski dolny łuk zębowy. Opisywano również klinodaktylię, brak palców, zrosty kości śródręcza i hipoplastyczne nadgarstki. Od 1986 roku nie ma w literaturze nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal