Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie
ORPHA:3104· ICD-10 Q87.0· Robin sequence-oligodactyly syndrome
Définition
Un syndrome génétique rare et une anomalie du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par une séquence de Robin (micrognathie sévère, rétroglossie et fente du palais postérieur en forme de U) associée à une oligodactylie pré- et post-axiale. La dysmorphie faciale peut inclure un visage étroit et une arcade dentaire inférieure étroite. Une clinodactylie a aussi été rapportée, ainsi que des phalanges absentes, des métacarpes fusionnés et une hypoplasie des os carpiens. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1986.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal