Robin sequentie - oligodactylie-syndroom

Definitie

Robin-sequentie - oligodactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door sequentie van Robin (i.e. ernstige micrognathie, te ver naar achter liggende tong, en U-vormig gespleten posterieur verhemelte) geassocieerd met pre- en postaxiale oligodactylie. Mogelijke gezichtskenmerken zijn onder meer een smal gelaat en smalle onderste tandboog. Clinodactylie, afwezige falanx, fusies van metacarpalen, en hypoplastische handwortelbeentjes werden ook reeds waargenomen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.