Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia
ORPHA:3104· ICD-10 Q87.0· Robin sequence-oligodactyly syndrome
Definición
Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por secuencia de Robin (es decir, micrognatia, retroglosia y hendidura del paladar posterior en forma de U) junto con oligodactilia pre- y postaxial. Las características faciales pueden incluir cara estrecha y arco dental inferior estrecho. También se ha descrito clinodactilia, falange ausente, fusiones metacarpianas y carpos hipoplásicos. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal